Wiedemann-Steiner-Syndrom
Das Wiedemann-Steiner-Syndrom (WSS) gehört zu den angeborenen Fehlbildungssyndromen und beruht auf einem seltenen Gendefekt.
Das WSS zählt zu den seltenen Erkrankungen und wurde erstmals 1989 von Hans Rudolf Wiedemann beschrieben.
Von dem seltenen Syndrom ist nach derzeitigen Schätzungen etwa einer von 1.000.000 Menschen betroffen.
Wiedemann-Steiner-Syndrom: Was wir über die Krankheitsursachen wissen
Das Wiedemann-Steiner-Syndrom wird durch Mutationen auf dem KMT2A-Gen verursacht. Häufig entsteht es durch Neumutationen. Die Betroffenen sind insofern die Einzigen in ihrer Familie, bei denen die entsprechenden Genmutationen vorliegen. In seltenen Fällen wird WSS allerdings auch autosomal dominant innerhalb der Familie vererbt.
Bislang wurde das Wiedemann-Steiner-Syndrom überhaupt erst bei wenigen Betroffenen diagnostiziert. Etwas über 60 Fälle wurden nach Angaben des Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) bislang in der medizinischen Literatur dokumentiert (Stand 11/2020). Daher liegen der medizinischen Forschung bisher auch nur wenige Erkenntnisse über den Krankheitsverlauf und die Entwicklung der Krankheitssymptome vor.
WSS: Der Krankheitsverlauf
Der Krankheitsverlauf bei WSS unterscheidet sich von Patient zu Patient. Einige Betroffene zeigen eine größere Anzahl Symptome als andere, bei manchen Betroffenen verläuft die Erkrankung milder bei anderen schwerer.
Symptome
- distinkte Gesichtszüge (dichte Augenbrauen, enge Lidspalten, Telecanthus, also weit auseinander stehende Augen)
- Wachstumsverzögerung, u. a. kleine Hände und Füße sowie Kleinwuchs
- Muskelschwäche
- intellektuelle Defizite
- Hypertrichose (vor allem behaarte Ellenbogen sowie ein übermäßig behaarter Rücken)
- Ernährungsstörungen
- Skelettauffälligkeiten (craniovertebrale Fehlbildungen)
- Verhaltensprobleme | auffälliges Verhalten
- Krampfanfälle
- Angeborene Herzfehler
Sichere Diagnose von WSS per Gentest
Die Diagnose von WSS erfolgt auf Basis der Symptome sowie klinischer Untersuchungen. Sie wird durch einen Gentest bestätigt.
Therapie bei dieser seltenen Erkrankung
Die Behandlung von WSS zielt vor allem auf eine Behandlung der vorliegenden Krankheitssymptome.
Sie sollte durch ein interdisziplinäres Team erfolgen, bestehend aus Neurologen, Gastroenterologen, Entwicklungs- und Verhaltensspezialisten sowie Genetikern.
Immer am 15. September findet der International WSS Awareness Day (Hashtag: #WSSday) statt, um weltweit mehr Aufmerksamkeit für das seltene Wiedemann-Steiner-Syndrom und die wenigen Betroffenen zu erzeugen.
